Un projet de recherche européen, réunissant 300 spécialistes, a permis de poser un diagnostic pour 506 patients atteint de maladies rares, s'est réjoui vendredi l'hôpital universitaire de Gand, qui participait à cette collaboration. Les patients vivaient pour certains depuis des années dans l'incertitude de leur affection.
Ce projet à grande échelle consistait à effectuer une nouvelle analyse génétique d'échantillons ADN provenant de 6.447 patients et 3.197 membres de leurs familles, à travers 12 pays, dont la Belgique. Ces échantillons avaient déjà fait l'objet d'analyses il y a plusieurs années, mais sans succès. Ici, des techniques de pointe, souvent indisponibles dans le cadre d'une recherche de diagnostic standard, ont été mobilisées. Pour 15% des patients qui ont ainsi finalement pu découvrir quelle maladie les rongeait, les résultats offrent des pistes de traitement ou de recherches supplémentaires.
"Le succès de ce projet montre l'importance des collaborations internationales et du partage de connaissances pour diagnostiquer des affections complexes", a commenté le bio-informaticien belge Wouter Steyaert, qui a coordonné l'analyse de données avec un collègue espagnol.
Les résultats de cette recherche ont été publiés vendredi dans la revue scientifique Nature Medicine.
