Des chercheurs du Centre de génétique humaine (CME) de Louvain ont mis au point un nouveau test capable de détecter simultanément des anomalies génétiques et épigénétiques en une seule analyse. L’UZ Leuven, auquel le CME est rattaché, a annoncé cette avancée mercredi dans un communiqué. Cette méthode permettrait d’accélérer le diagnostic des maladies rares.

Les anomalies génétiques, résultant d’erreurs dans la séquence des paires de bases de l’ADN, et les anomalies épigénétiques, comme les modifications chimiques de l’ADN (par exemple, la méthylation), jouent un rôle clé dans le développement des maladies. Ces dernières influencent notamment quels gènes sont activés ou désactivés.

« Les changements épigénétiques, ou signatures épi-génétiques, sont impliqués dans environ 10 % des troubles du développement », explique le Dr Joris Vermeesch, généticien. « Ces maladies rares sont souvent difficiles à distinguer cliniquement, obligeant les patients à traverser une véritable “odyssée diagnostique”. »

La nouvelle méthode repose sur le séquençage par nanopores, une technologie permettant de lire l’intégralité des paires de bases d’un génome. Un algorithme sophistiqué analyse ensuite des millions de sites dans l’ADN pour identifier d’éventuelles anomalies épigénétiques.

« Cette approche nécessite une puissance de calcul considérable, que nous pouvons obtenir grâce au supercalculateur flamand », précise le Dr Kris Van Den Bogaert, généticien. « Le soutien de ce projet nous a permis de développer cette technologie et de rendre les analyses épigénétiques beaucoup plus efficaces. »

Une étude clinique réalisée sur vingt patients, publiée dans Genome Medicine, a confirmé que cette méthode est aussi fiable que les techniques traditionnelles, tout en étant beaucoup plus rapide pour détecter les signatures épigénétiques.

« L’analyse combinée des informations épigénétiques et de la séquence du génome dans un seul test est inédite et offre une vue beaucoup plus complète des maladies », souligne le Dr Vermeesch. « Cela ouvre la voie à des diagnostics plus rapides et à une meilleure compréhension des causes des maladies rares. »

La technologie pourrait devenir prochainement la norme en Belgique pour les patients présentant des troubles du développement inexpliqués. À terme, plusieurs centaines de patients par mois pourraient en bénéficier, avec un coût comparable aux méthodes actuelles.