Un groupe de chercheurs a découvert des gènes présents uniquement chez l'être humain, qui semblent jouer un rôle primordial dans le développement du cerveau, communique l'ULB.

L'équipe de recherche de Pierre Vanderhaeghen, lié entre autres à l'ULB et à la KUL, a analysé le génome et a distingué des gènes paralogues spécifiques à l'être humain, qui pourraient être directement liés à la taille du cerveau. L'étude fait l'objet d'une publication dans la revue scientifique Cell, en parallèle avec une étude américaine qui développe un autre aspect du sujet.

Les chercheurs du professeur Pierre Vanderhaeghen, dont le "postdoc" Ikuo Suzuki, se sont concentrés sur une famille précise de gènes appelée "NOTCH2NL" (des gènes paralogues du récepteur NOTCH2 propres à l'humain). «Les chercheurs ont découvert que les gènes NOTCH2NL se distinguaient par leur capacité à favoriser l'expansion des cellules souches corticales, qui produisent ainsi à leur tour plus de neurones», indique l'ULB. Or, le développement particulièrement poussé du cerveau humain est en grande partie dû à une augmentation du nombre de neurones dans le cortex cérébral, la partie externe du cerveau.

«Nous avons émis l'hypothèse que les gènes NOTCH2NL pourraient être des régulateurs de la taille du cerveau propres à l'espèce humaine», indique Pierre Vanderhaeghen.«C'est assez fascinant de voir que des gènes qui sont apparus très récemment au cours de l'évolution humaine interagissent avec ce qui pourrait être la voie de signalisation la plus ancienne du règne animal: la voie Notch», ajoute-t-il. La voie de Notch est un système de communication entre cellules «que l'observe dans toutes les formes animales», précise-t-il.

L'emplacement des gènes NOTCH2NL dans le génome humain s'avère d'ailleurs intéressante. «Trois gènes NOTCH2NL (...) sont situés sur le premier chromosome», précise Ikuo Suzuki. C'est une zone qui «a déjà été associée à des maladies affectant la taille du cerveau». Des chercheurs américains emmenés par David Haussler (de l'UC Santa Cruz et du Howard Hughes Medical Institute) se sont justement intéressés aux personnes souffrant de microcéphalie ou de macrocéphalie, et leurs observations ont situé les délétions et duplications génétiques qui en sont responsables dans les mêmes régions du génome que les gênes NOTCH2NL découverts par l'équipe du Prof. Vanderhaeghen.