Des chercheurs du Radboud UMC ont mis au point un modèle informatique basé sur la reconnaissance faciale. Grâce à celui-ci, il est désormais possible de reconnaître plus rapidement les troubles du développement et les syndromes dus à une anomalie génétique. C’est une première mondiale qui permet aux médecins de poser plus souvent le bon diagnostic. 

Les chercheurs ont développé ce modèle informatique en collaboration avec le groupe de recherche de Marcel van Gerven, directeur du département d’intelligence artificielle de l’université Radboud. 

«Il s’est avéré que le modèle informatique reconnaît correctement 37 syndromes», se réjouit Lex Dingemans, chercheur du département de génétique. «Grâce à lui, le médecin pose plus souvent le bon diagnostic pour des enfants atteints d’une anomalie au niveau d’un gène spécifique, ce qui est extrêmement important pour des syndromes très rares. En effet, nous n’avons connaissance, pour certains de ces syndromes, que d’une dizaine de cas dans le monde.»

Pour les parents, cela peut évidemment apporter un immense soulagement. Souvent, pendant très longtemps, ils ne savent pas pourquoi leur enfant présente une déficience intellectuelle. Cette invention nous rapproche d’un diagnostic rapide.

Ce modèle permet également d’établir des corrélations entre les anomalies au niveau du gène et les caractéristiques du trouble développemental. «Cela ouvre la voie à de nouveaux traitements spécifiquement axés sur ces anomalies génétiques», explique Lisenka Vissers, l’une des responsables de recherche. «Nous espérons pouvoir proposer à l’avenir un traitement personnalisé pour ces enfants.» 

Cette étude a été publiée dans Nature Genetics.